Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена), лікування і причини

 Перші ознаки захворювання з'являються відразу після народження або в першому десятилітті життя. Хлопчики хворіють в 2 рази частіше, ніж дівчата. Популяційна частота становить 1: 3300. Причиною захворювання є порушення онтогенезу. Тип спадкування - аутосомно-домінантний.Клініческіе ознаки і симптоми нейрофіброматозу (хвороби Реклингхаузена) На шкірі з'являються характерні пігментні плями кольору "кави з молоком», число і розмір яких поступово наростає. Поява на шкірі дитини більше п'яти пігментних плям розміром більше 5 мм (а в юнацькому віці - понад 15 мм) свідчить про можливий розвиток хвороби Реклингхаузена. Плями локалізуються переважно на закритих ділянках шкіри. Поступово формуються пухлини шкіри і підшкірних тканин, які поширюються по ходу периферичних нервів. При центральній формі нейрофіброматозу спостерігається пухлиноподібні фіброзні розростання з оболонок черепно-мозкових, спинномозкових і симпатичних нервів. Множинні і безболісні нейрофіброми (іноді вони схожі на кнопку дзвінка - «феномен кнопки дзвінка») локалізуються на різних ділянках тіла. Дещо пізніше розвиваються нейрогліоми, частіше розташовуються в області нервових закінчень на шкірі шиї, плечового пояса і рук. Фіброматозні вузли в головному і спинному мозку, кістках дають відповідну симптоматику (неврологічні, психічні, гормональні та кісткові порушення). {Module дірект4} Очні симптоми з'являються в середньому у 20% хворих і іноді бувають єдині прояви нейрофіброматозу. Клінічна картина залежить від розташування, розміру та кількості нейрофіброматозних вузлів в очному яблуці, допоміжних органах очі, орбіті, порожнини черепа. Іноді очні симптоми проявляються лише елефантіазом століття внаслідок розташування в них пухлинних вузлів. Проте частіше зустрічаються множинні ураження органу зору. У кон'юнктиві повік нейрофіброми мають вигляд тяжів, в кон'юнктиві очного яблука пухлини виглядають як окремі намистинки або як «нитка намистин». Вузли можуть бути локалізовані в склер, райдужці - вузлики Лиша, дуже рідко в рогівці. Зміни на очному дні зустрічаються у вигляді плоских різко обмежених вузлів і бляшок рожево-жовтого і білого кольору, розташованих в сітківці і на ДЗН. Дуже рідкісною локалізацією нейрофібром є судинна оболонка ока. Іноді внаслідок структурних змін і утруднення відтоку внутрішньоочної рідини розвивається гідрофтальм або вторинна глаукома. Інтраорбітального розташування пухлини викликає птоз, екзофтальм, парез або параліч екстраокулярних м'язів, а локалізація вузлів всередині черепа проявляється парезом відвідного нерва, паралітичним косоокістю, застійним диском зорового нерва. Диференціальний діагноз проводять з туберозний склерозом, а також іншими факоматозах, хворобою Деркума, пухлинами і кістами очниці і очного яблука. Прогноз частіше сприятливий. Малігнізація настає рідко.